SINDROME DE ASPERGER O AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO





jueves, 29 de abril de 2010

AVANZADO TEST GENETICO DETECTARIA MEJOR EL AUTISMO Y SUS VARIACIONES, COMO EL ASPERGER

Investigadores estadounidenses que analizan los cambios genéticos ligados al autismo reportaron el lunes que un avanzado test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente.

Los expertos dijeron que la prueba, conocida como análisis cromosómico por micromatriz (CMA por su sigla en inglés), debería aplicarse a la primera ronda de análisis para investigar la causa genética del autismo infantil, una enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses. Las variaciones del trastorno abarcan desde el leve síndrome de Asperger hasta el retraso mental severo. Hasta el día de hoy no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.

Los test genéticos estándar para detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, a menudo fracasan, aún a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 % de los casos de autismo.

El nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma para hallar lugares donde los cromosomas han sido agregados, están en falta o en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.

"Lo que esperamos es brindar evidencia para que las compañías aseguradoras no duden en pagar esta prueba", dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, quien trabajó en el estudio publicado en la revista Pediatrics.

Durante el ensayo, el equipo comparó el desempeño de las pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, los test de X frágil en el 0,46 por ciento y el de CMA en un 7,3 por ciento de los participantes.

"Se obtiene más información con el test por micromatriz que con los otros dos combinados", explicó Miller para luego agregar que los análisis genéticos ayudan a las familias que ya tienen un niño con autismo a evaluar el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad. A su vez, Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio dijo que "en base a los resultados, el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético".
EL APOYO DE LA MÚSICA EN EL SÍNDROME DE ASPERGER

LOS MÚSICOS PERCIBEN MEJOR LAS EMOCIONES EN EL SONIDO



La formación musical realza la capacidad de un individuo de reconocer la emoción en el sonido. Esta es la conclusión a la que arriba un estudio realizado por investigadores de la Northwestern University. Pero no solo esto, sino que, además, la conexión entre las neuronas en el cerebro de los músicos está alterada para reaccionar de esta forma.

"Los científicos ya sabían que la emoción se transporta menos por el significado lingüístico de una palabra que por la forma en que es comunicada en sonido", declaró Dana Strait, autora principal del estudio. Es que el llanto de un niño gritando "mamá" puede significar diferentes cosas dependiendo de las propiedades acústicas del sonido.

El estudio, publicado en el Jornal Europeo de Neurociencias, demuestra que a mayor cantidad de años de experiencia musical que posee el individuo y a más temprana iniciación en sus estudios musicales, más se incremente la habilidad del sistema nervioso de procesar emoción en el sonido.

Los investigadores midieron cómo interpreta el cerebro tres correlatos acústicos (tono, tempo y timbre) en músicos y no músicos, para validar científicamente la emoción en el sonido. Los músicos, que han aprendido a dirigir todos sus sentidos a interpretar una pieza musical, se destacaron por presentar sistemas audítivos finamente sintonizados con la emoción.
Nina Kraus, quien dirigió la investigación, sugiere que este estudio podría demostrar que "los niños con trastornos en el procesamiento del lenguaje se pueden beneficiar de la experiencia musical", en especial aquellos que sufren de trastornos como el autismo o el Síndrome de Asperger.

¿ AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO O SINDROME DE ASPERGER?

Cuando inicié mi búsqueda de información sobre el Síndrome de Asperger, me encontré con otro trastorno de características similares y no me quedó muy claro si eran sinónimos o eran cuadros distintos... pero si eran distintos, en qué se diferenciaban?

En el Libro "Trastornos Generales de Desarrollo, Una Aproximación desde la Práctica" excelente trabajo realizado en España, encontré la respuesta. En mi afán de difundir todo aquello que nos sirva para comprender mejor los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), publico a continuación, de manera literal, un estracto del libro mencionado.


Autismo de alto funcionamiento y Síndrome de Asperger, ¿son sinónimos?

Se reconoce un acuerdo internacional en cuanto a aceptar que existe una relación entre el Síndrome de Asperger y el continuo del espectro autista. Pero, a la vez, existen diferencias respecto a si ambos trastornos constituyen una misma entidad clínica, lo que sigue siendo motivo de estudio y discusión entre los distintos autores. El estatus nosológico del Síndrome de Asperger como categoría diagnóstica independiente y diferente del autismo ha generado numerosos estudios y aportaciones de los especialistas, sin que hasta el momento los datos sean completamente concluyentes.

Al comparar los criterios del trastorno autista y de Asperger se observa que entre ambos cuadros diagnósticos hay determinados aspectos comunes:

* Presentan las mismas dificultades características de los Trastornos del Desarrollo:
trastornos cualitativos de la comunicación e interacción social y patrones de conducta
y actividades restrictivos y repetitivos.

* Los alumnos con Síndrome de Asperger y con autismo de alto funcionamiento tienen
un nivel de inteligencia normal o superior a la media, incluyendo conducta adaptativa (diferente a la que se presenta en la interacción social). Los niños con Síndrome de Asperger, con mayor frecuencia que los alumnos con autismo de alto funcionamiento, pueden presentar habilidades específicas en determinadas áreas. En cambio otros aspectos, como la edad de comienzo y los déficits en las destrezas motoras pueden marcar la diferencia entre estos dos trastornos.
Según Gillberg y Ehlers (1998), las discrepancias se centran principalmente en cuatro áreas:

* Nivel del funcionamiento cognoscitivo

Alrededor del 80% de los sujetos con autismo presenta también retraso mental.
Sólo un pequeño grupo de personas diagnosticadas como autistas obtienen resultados
medios en las pruebas psicométricas, mientras que los individuos con Síndrome de Asperger no tienen retraso en el desarrollo cognoscitivo. Analizando los resultados obtenidos en las distintas sub-escalas de los tests, aparecen ciertas diferencias: si comparamos los resultados de los niños con autismo de alto funcionamiento y con Síndrome de Asperger, los segundos obtienen mejores resultados en las escalas verbal, memoria verbal y percepción auditiva, mientras que tienen mayores dificultades en cuanto a habilidades no-verbales, integración vasomotora, percepción espacial, memoria visual, formación de conceptos no verbales y percepción de emociones.


* Destrezas Motoras

A pesar de que el retraso en el desarrollo motor no es un criterio imprescindible para el diagnóstico, la mayoría de los niños con el Síndrome de Asperger presentan un bajo nivel de coordinación motora general y de control en la psicomotricidad fina. Sin embargo, algunos niños con autismo de alto funcionamiento también tienen dificultades en esas áreas. Los estudios realizados hasta el momento no aportan suficientes datos que nos permitan discriminar en este ámbito.

* Desarrollo del Lenguaje

En el área de lenguaje es donde aparece la mayor discusión. Mientras que el DSM IV y el CIE 10 consideran como criterio diagnóstico del Síndrome de Asperger que el desarrollo del lenguaje es normal, (sin “evidencia significativa” de retraso en el desarrollo) importantes autores destacan la peculiaridad del habla y lenguaje como rasgo característico. Estos profesionales defienden que los criterios diagnósticos de la DSM-IV son cuestionables, porque el lenguaje en el trastorno de Asperger claramente ni es normal ni típico, sino que es bastante frecuente que se dé un retraso en la adquisición del lenguaje, y que éste, una vez adquirido sea concreto, literal y formalmente correcto o incluso “demasiado correcto y formal” (Riviére, 2001). Puede darse un retraso inicial en la adquisición y posteriormente un rápido avance en cuanto a vocabulario y estructura lingüística. El lenguaje de los alumnos con Síndrome de Asperger se caracteriza, siguiendo esta corriente, por un habla pedante y escasamente modulada, habilidades de conversación pobres, e intensa preocupación sobre temas muy concretos. Se da un buen desarrollo de los aspectos formales y estructurales del lenguaje, pero fallan los aspectos comunicativos. En determinados casos, pueden ser niños muy callados, tanto que incluso los padres pueden tener dificultades para recordar detalles del desarrollo del lenguaje. Generalmente inician interrelaciones sociales y conversaciones, aunque éstas se reduzcan a sus temas de interés utilizan una verborrea que al interlocutor le resulta excesiva.

Los niños con autismo de alto funcionamiento presentan no sólo un retraso importante en la adquisición del lenguaje, sino también unas pautas evolutivas en este campo claramente desviadas del proceso normal: disminución o ausencia de balbuceo, ecolalia, expresiones repetitivas, escaso vocabulario, dificultades de articulación y expresión. Los sujetos con autismo tienen mayores dificultades en cuanto a la comprender y usar patrones de entonación para expresar diversos contenidos en distintos contextos comunicativos. En las conversaciones suele realizar comentarios o expresiones fuera de lugar, omitiendo la información necesaria para que el interlocutor pueda entenderle.

* Edad de Comienzo

Actualmente, la mayoría de los autores están de acuerdo en que los trastornos del desarrollo se pueden detectar a partir de los 18 meses. A una misma persona se le puede diagnosticar como autismo del alto funcionamiento en una etapa de su desarrollo y posteriormente como Síndrome de Asperger. La incorporación a la escuela puede suponer un hito, ya que es el momento en el que las dificultades de comunicación e interacción social se hacen más evidentes. Por este motivo, algunos profesionales consideran que el diagnóstico de Síndrome de Asperger no puede realizarse hasta que se inicia la escolaridad.


Otros rasgos diferenciales se centran en:

En los niños con Síndrome de Asperger se produce un proceso de apego a la figura materna más adecuado que en los niños con autismo.

Los niños con Síndrome de Asperger muestran mayor interés y motivación hacia las relaciones sociales, aunque sus estrategias no sean muy eficaces. Martín Borreguero (2004) ofrece un resumen de las diferencias clínicas, sintomáticos de ambos trastornos, indicando que no necesariamente se observan en todos los casos. “En ocasiones, los individuos con Síndrome de Asperger pueden mostrar algunos síntomas típicos del autismo de funcionamiento alto y viceversa”.

Autismo de alto funcionamiento O Síndrome de Asperger

Habilidades del lenguaje

- Dificultades en el desarrollo del lenguaje manifestadas en la etapa temprana de los tres primeros años de vida.

- Retraso en el desarrollo del lenguaje.

- Desviación marcada de las habilidades del lenguaje con respecto a las pautas del desarrollo normal.

- Habilidades del lenguaje expresivo poco desarrolladas.

- Ecolalia, intercambio erróneo de pronombres y lenguaje repetitivo son frecuentes.

- Uso escaso de los patrones de entonación.

- En la conversación, ausencia de referencias con respecto a la información proporcionada por el interlocutor

- Desarrollo adecuado de los componentes formales del lenguaje durante la etapa de la infancia temprana.

- Ausencia aparente de retraso lingüístico.

- La prosodia es anómala y el estilo conversacional, egocéntrico, pedante y unilateral.

- Gran facilidad para expresar ideas verbalmente.

- Verbosidad marcada.

- Vocabulario sofisticado e idiosincrásico.

- El contenido de la conversación es de naturaleza compleja (y a menudo idiosincrásica).

- En la conversación, referencias inusuales y ambiguas con respecto a la información proporcionada por el interlocutor.

Habilidades cognitivas y conductas adaptativas

- Desarrollo adecuado de las habilidades cognitivas no verbales.

- Interés reducido en la exploración del entorno durante la etapa de la infancia primaria.

- Retraso común en el desarrollo temprano de las habilidades de autonomía.

- Actuación avanzada en áreas no verbales de razonamiento, capacidades espaciales, formación de conceptos no verbales y memoria visual.

- Déficit frecuente en la percepción y memoria auditiva, articulación, vocabulario, razonamiento verbal y comprensión.

- Comprensión deficiente de las tareas de la teoría de la mente.

- Desarrollo adecuado de las habilidades cognitivas (verbales y no verbales).

- El interés en la exploración del ambiente es adecuado durante los primeros años de vida.

- Adquisición adecuada de las habilidades de autosuficiencia.

- Actuación adecuada o avanzada en las áreas de Razonamiento verbal, comprensión verbal, vocabulario y memoria auditiva.

- Déficit en la integración visomora, percepción espacial, memoria visual y formación de conceptos no-verbales.

- Actuación más adecuada en las tareas de la teoría de la mente. Desarrollo motor

- Desarrollo adecuado de las habilidades motoras con relación a otras áreas del desarrollo.

- Agilidad motora.

- Interés en las actividades físicas.

- Posibilidad de dificultades motrices en la adolescencia como resultado de una imagen corporal anómala y un autoconcepto alterado.

- El retraso en el desarrollo motor es común desde un período temprano del desarrollo.

- Torpeza en la ejecución de movimientos y dificultades con la coordinación motora.

- Resistencia a participar en los juegos que implican actividad física.

- Persistencia de los problemas psicomotores en la adolescencia. Habilidades sociales y comprensión social

- La ausencia de vínculos de apego hacia la madre es más común.

- Ausencia de placer en la interacción social temprana con las figuras de crianza.

- La ausencia de interés por otros niños del mismo grupo de edad es más frecuente.

- Falta de conciencia acerca de las emociones expresadas por los demás.

- Capacidad disminuida para ser consciente de sus propias dificultades sociales.

- Ausencia de deseo e interés por desarrollar relaciones sociales.

- Formación de vínculos de apego con la madre.

- Las conductas de iniciación de la interacción social son frecuentes pero idiosincrásicas o
inapropiadas.

- Interés social en los otros niños pero comprensión social anómala.

- Intelectualización de las emociones e intencionalidad de los demás.

- Capacidad más avanzada para ser consciente de sus dificultades sociales y diferencias.

- Existencia de un deseo por desarrollar y establecer relaciones sociales.

Patrones de conducta repetitivos

- Interés excesivo por actividades manipulativas y visoespaciales.

- El retraso considerable en el juego simbólico e imaginativo es común.

- Habilidades musicales y talentos "savant" son más comunes.

- Los manierismos motores son frecuentes.

- Interés en acumular datos informativos acerca de temas específicos.

- Desarrollo adecuado de la capacidad de juego imaginativo en solitario si bien el juego no es social o interactivo.

- Imposición de sus intereses en los demás a través de la interacción social.

- Los manierismos motores y movimientos estereotipados son poco frecuentes.


A modo de conclusión, podemos decir que el campo de investigación sigue abierto, pero hasta el momento no hay datos concluyentes que determinen si el síndrome de Asperger es una categoría distinta a la del autismo o se trata de la misma entidad nosológica. Los resultados de las investigaciones serán los que acaben definiendo definitivamente la cuestión.

El Sindrome Invisible Parte 4: El Síndrome de Asperger

El sindrome invisible Parte 3: El Síndrome de Asperger

El sindrome invisible Parte 2: El Síndrome de Asperger

El Sindrome invisible parte 1: El Síndrome de Asperger